Tento článek se původně objevil na Zdraví .
Nová monografie Princeovy bývalé manželky Mayte Garcie, výňatek Lidé , odhaluje, že novorozený syn tohoto páru - který zemřel v roce 1996 ve věku pouhých 6 dnů - měl Pfeifferův syndrom typu 2, vzácnou genetickou poruchu, která může způsobit kostní deformity a dýchací potíže.
Pfeifferův syndrom postihuje přibližně 1 ze 100 000 dětí, podle National Institutes of Health, a je způsoben mutací v jednom ze dvou genů podílejících se na prenatálním vývoji kostí. V důsledku této mutace se produkce kostí zrychluje a kosti v lebce se předčasně spojí.
U kojenců se předpokládá, že lebeční kosti lebky jsou navzájem volné, aby mohly dále růst, vysvětluje MUDr. Jose Cordero, vedoucí oddělení epidemiologie a biostatistiky na University of Georgia a bývalý ředitel Národního centra pro narození Vady a vývojové vady. Pokud k tomu dojde dříve, než by mělo, vede to k velmi neobvyklému tvaru hlavy a obličeje.
Děti s Pfeifferovým syndromem se mohou narodit s vypoulenýma, široce posazenýma očima, vysokým čelo a propadlým středem obličeje a zobákovým nosem. Jejich prsty na rukou a nohou mohou být také plovací blány nebo neobvykle krátké a široké. Ve výňatku z Garciiných pamětí popisuje tvář svého novorozeného syna: Jelikož víčka neměla blikat, jeho oči vypadaly vyděšeně a suchě.
Existují tři typy Pfeifferova syndromu: typ 1 je obecně mírnější forma, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější. Děti s typem 2 mají takzvanou lebku čtyřlístku, ve které kosti hlavy připomínají trojlístkový tvar jetele.
Většina dětí neumírá na Pfeifferův syndrom a mnoho dětí s typem 1 vyroste s normální životností a normální inteligencí. Ale mnoho z nich bude také vyžadovat rozsáhlé operace k nápravě kostních abnormalit a znetvoření obličeje a některé mohou mít také ztrátu sluchu nebo problémy se zuby.
Ale typ 2 je nejnebezpečnější formou syndromu. Když je hlava nesmírně deformovaná, může to ovlivnit nejen lebku, ale také dýchací systém a průdušnici, říká doktor Cordero. Lidé uvedl, že poté, co se Amiir narodil, se snažil dýchat a lékaři mu doporučili tracheotomii.
Pfeifferův syndrom je známý jako autosomálně dominantní porucha, což znamená, že kterýkoli z rodičů může mutaci přenést na své děti. Zajímavé však je, že matka nebo otec mohou mít velmi malé příznaky a stále přenášet gen, zatímco dítě je vážněji postiženo, říká doktor Cordero.
Pokud má jeden z rodičů Pfeifferův syndrom, existuje 50% šance, že se s ním každé dítě narodí. Může to být také výsledek nové mutace, ve které matka ani otec nejsou nositeli. Podle Národní organizace pro vzácné poruchy , nové mutace jsou zodpovědné za téměř všechny případy Pfeifferova syndromu typu 2 a typu 3 a zdá se, že u dětí se staršími otci je zvýšené riziko těchto náhodných změn genů.
Ve své monografii Garcia uvádí, že když začala během těhotenství krvácet, její lékař doporučil amniocentézu, postup, který by mohl určit více o zdraví jejího nenarozeného dítěte, ale nesl mírné nebezpečí potratu. Prince odmítla riskovat, píše. Přestože lékaři měli podezření, že dítě může mít genetické abnormality, nevěděli to s jistotou, dokud se nenarodilo. Dr. Cordero říká, že tomu tak je u většiny dětí se syndromem Pfeiffer: stav je obtížné diagnostikovat pomocí ultrazvuku, takže většina z nich zůstává nediagnostikovaná až do narození.
Přihlaste se k odběru denní zpravodaj pro nejnovější novinky v oblasti vlasů, krásy, stylu a celebrit.
Erica Mossholder, výkonná ředitelka neziskové dětské kraniofaciální asociace (CCA), říká, že možnosti léčby a chirurgické řešení Pfeifferova syndromu v posledních letech velmi pokročily. Co bylo v Princeově případě tragédií, není vždy konečným výsledkem, řekla Zdraví prostřednictvím e-mailu. Tolik našich dětí žije plnohodnotným a vzrušujícím životem.
CCA poskytuje finanční pomoc, aby pomohla rodinám dostat záchranné a život měnící operace potřebné pro děti s Pfeifferovým syndromem a souvisejícími podmínkami. Cesta je zpočátku vždy strašidelná, říká Mossholder. Ale s vytvořeným lékařským týmem a sítí podpory lze žít život naplno a pro tyto děti a jejich rodiny určitě existuje naděje a radost.